Дистония

Дистония – это расстройство нервной системы, выражающееся в непроизвольных мышечных спазмах, которые вызывают сгибание и скручивание различных частей тела. По мере прогрессирования дистония может занимать новые части тела, которые ранее не подвергались непроизвольным движениям. У большинства пациентов симптомы усиливаются в течение примерно пяти лет, после чего состояние стабилизируется.

Причины

Причиной дистонии являются нарушения функционирования нервных связей внутри так называемых подкорковых ядер. Это глубоко расположенные структуры мозга, которые отвечают за поддержание правильной осанки тела и контролируют каждое движение (экстрапирамидная система). Нарушения этой системы могут возникнуть в результате травмы головного мозга, роста опухоли, церебральной ишемии или кровоизлияния в мозг. Тогда говорят о вторичной дистонии.

К вторичной дистонии могут также приводить следующие моменты:

– опухоли головного мозга;

– демиелинизирующие заболевания, то есть те, при которых повреждены нервные оболочки (рассеянный склероз, поперечный миелит);

– повреждения нервной системы;

– поражение электрическим током;

– препараты, в основном нейролептики, используемые в психиатрии, которые блокируют передачу сигналов в нервной системе;

– отравление токсичными веществами, такими как окись углерода, цианид, метанол или марганец;

– заболевания, сопровождающиеся возникновением дистонических движений, то есть болезнь Вильсона, церебральный паралич, лейкодистрофия.

Если причина заболевания неизвестна или является генетической, дистония называется первичной.

На сегодняшний день выявлено несколько генов, ответственных за развитие первичной дистонии. В других случаях причины первичной дистонии неизвестны и, вероятно, также имеют генетическую причину, потому что дистония несколько чаще встречается у нескольких членов семьи.

Спазмы, возникающие при дистонии, могут быть непрерывными или повторяться в виде вибраций. Дистонические движения могут появляться сами по себе или под воздействием определённого раздражителя. Усталость, стресс, сильные эмоции и движения усиливают дистонические движения, а отдых, сон уменьшают их.

Характерной особенностью данного расстройства является кратковременное устранение симптомов прикосновением, например, касание подбородка рукой может уменьшить мышечный спазм. Однако это явление встречается не у всех пациентов.

Классификация

Существует несколько видов дистонии:

– первичная дистония, которая не связана с другими заболеваниями. Она обычно является генетически обусловленной, а её первые симптомы чаще всего появляются в детстве;

– вторичная дистония, которая возникает в результате повреждения нервной системы и не имеет генетической основы.

Дистонию также можно классифицировать по фактору, который провоцирует симптомы:

– дистония, активируемая движением (спазмы возникают при движении, например, ходьбе, речи);

– профессиональная дистония, при которой спазмы происходят во время одной конкретной деятельности, например, при письме.

Классификация по локализации симптомов выглядит следующим образом:

– фокальная дистония – поражает меньшую область тела и имеет специфическое расположение. Она включает судороги век, писчую судорогу и кривошею. Симптомы чаще всего появляются во взрослом возрасте.

– сегментальная дистония – включает вовлечение соседних сегментов тела, например кривошея с поражением верхних конечностей.

– мультифокальная дистония – охватывает различные участки тела, удалённые друг от друга. Первые симптомы чаще всего появляются в детстве.

Симптомы

Симптомы дистонии в основном связаны с чрезмерным напряжением мышц и возникновением непроизвольных скручивающих движений. Другим симптомом, который может сопровождать описываемое расстройство, является дистонический тремор, который включает ритмичные, быстрые сокращения мышц. В зависимости от того, является ли заболевание очаговым или поражает несколько систем, его течение варьируется. Наиболее распространённой формой заболевания является кривошея, проявляющаяся в неправильном принудительном позиционировании головы.

Дистония может быть ограниченной определённой частью тела, и тогда говорят о фокальной дистонии, которая в свою очередь отличается от других типов (по локализации) тем, что при сегментарной и мультифокальной дистонии в процесс вовлекаются больше участков одновременно. Первые симптомы чаще всего появляются во взрослом возрасте. К такой ограниченной дистонии относится кривошея, пароксизмальный спазм век и лицево-нижнечелюстная дистония.

Кривошея развивается в возрасте от 20 до 60 лет. Вначале возникают боли в шее, трудности с поддержанием головы в правильном положении, иногда также появляется дрожание головы. По мере развития заболевания пациент все больше ощущает необходимость в возвращении головы в нормальное положение.

Голова обычно бывает наклонена в сторону, но также может быть наклона назад или вперед. В конечном счёте, неправильное положение головы и чрезмерное напряжение мышц шеи сохраняются. Пациенты могут на короткое время восстанавливать правильное положение головы с помощью специальных методов, например расслабление шеи.

Пароксизмальный спазм век проявляется в непроизвольном стягивании век, частом моргании и затруднённом открытии глаз, которое может длиться в течение нескольких секунд. Симптомы могут сопровождаться сухостью глаз.

Метод, который позволяет пациентам уменьшить симптомы на короткое время, – это нежно помассировать пальцем веко.

Симптомами лицево-нижнечелюстной дистонии являются открывание и закрывание рта и выпячивание языка независимо от воли. Речь может быть размытой, замедленной. Могут возникнуть трудности при глотании пищи, ощущение остановки пищи в пищеводе.

Пациенты часто чувствуют облегчение, касаясь лица или кладя конфету или палец в рот.

Если лицево-нижнечелюстная дистония возникает вместе со спазмом век, это называется синдромом Мейге.

В отдельную категорию можно выделить профессиональную дистонию (симптомы заболевания появляются при попытке выполнить определённые действия), которая выражается в виде писчей судороги и дистонии голосовых связок.

Симптомы писчей судороги возникают во время письма. Болезнь чаще всего поражает людей, которые много пишут от руки.

Первоначально, когда больной пишет, он чувствует нарастающую усталость в руке. Затем происходит судорога, которая выражается в слишком сильном сжатии ручки и нажиме на бумагу. Кроме того может произойти чрезмерное сгибание запястья или смещение предплечья. Чрезмерное сокращение мышц рук и неправильное позиционирование пальцев не позволяют выполнить запланированное действие. У большинства людей симптомы прекращаются, когда они перестают писать. Чаще всего человек, страдающий от писчей судороги, может выполнять другие точные действия без помех.

Подобные симптомы также встречаются у людей, которые часто повторяют ту же самую деятельность, например, пианисты, парикмахеры или игроки в гольф. Спазмы делают невозможным выполнение определённой задачи, в то время как другие моторные функции не нарушаются.

Дистония голосовых связок чаще встречается у певцов. Она проявляется в сокращении мышц голосовых связок, в результате чего пение становится невозможным.

В случае первичной дистонии, первые симптомы которой появились в детстве, чаще всего развиваются общие симптомы. Первые симптомы обычно начинаются на руке или ноге, а затем распространяются на остальную часть тела.

Симптомы, связанные с ногами, обычно бывают вызваны движением и имеют характер скручивания конечностей, изменённой походки, сгибания коленей при ходьбе. Интересно, что такие занятия, как танцы или ходьба задом наперёд, могут осуществляться без проблем. По мере прогрессирования заболевания симптомы начинают проявляться и в состоянии покоя, при этом коленные суставы и тазобедренный сустав остаются в постоянном сгибании.

Симптомы в области рук также вызываются движением и состоят из скручивания пальцев, запястья и предплечья. Они часто сопровождаются дистоническим тремором. По мере прогрессирования заболевания симптомы также проявляются в состоянии покоя, независимо от движения.

По мере прогрессирования заболевания дистонические движения постепенно исчезают, и на их месте появляется постоянное мышечное напряжение и вынужденное позиционирование тела, конечностей или шеи. Симптомы могут влиять на туловище и таз, вызывая неестественную осанку, чрезмерное сгибание позвоночника и наклон в сторону или вперёд. Интеллектуальное состояние не меняется, и люди, страдающие первичной формой, развиваются должным образом.

У 6 из 10 пациентов развивается генерализованная дистония, в то время как у других пациентов симптомы остаются ограниченными меньшей площадью тела. Общие симптомы генерализованной дистонии включают постоянный спазм шеи и туловища, что приводит к инвалидности у каждого четвертого пациента.

Симптомы вторичной дистонии варьируются в зависимости от повреждённой части нервной системы. Они тоже могут иметь генерализованный характер и проявляться сочетанием вышеперечисленных симптомов.

Существует также феномен психогенной дистонии, когда дистонические движения, которые выполняет пациент, являются нетипичными и вызванными психическими расстройствами. Характерно, что симптомы исчезают после использования плацебо (таблетки, которая не содержит каких-либо лекарственных веществ и предназначена для имитации настоящего лекарства) или после того, как внимание пациента было занято другим действием. Другими признаками, которые могут указывать на психогенную форму, являются внезапное появление и исчезновение симптомов, а также появление дополнительных, не характерных симптомов дистонии.

Диагностика

Дистония – это болезнь, которая прогрессирует медленно. Первые симптомы могут появиться как в детстве, так и у взрослых. Если пациент замечает мышечный дискомфорт или боль, ощущение принудительного изменения положения головы или другой части тела, то ему следует обратиться к врачу. Люди, которые профессионально подвергаются частому выполнению одной и той же повторяющейся деятельности, такой, как игра на музыкальном инструменте или письмо, более склонны к развитию дистонии и должны обращать более пристальное внимание на симптомы со стороны мышечной системы. Невролог прежде всего попытается определить, является ли дистония первичной или вызванной другим заболеванием, например, рассеянным склерозом или приёмом лекарств.

Если спазмы внезапно усиливаются, то необходимо вызвать скорую помощь, так как может возникнуть опасное дистоническое состояние. В некоторых случаях состояние пациента может быть настолько тяжёлым, что требует госпитализации в отделение интенсивной терапии.

При постановке диагноза врач первым делом фокусирует свое внимание на симптомах. Он может спросить о факторах, которые вызывают симптомы (например, движение или стресс) и о факторах, которые облегчают их. Пациент с симптомами дистонии должен предоставить список всех лекарственных препаратов, которые он сейчас принимает. Это поможет врачу определить, вызваны ли симптомы дистонии лекарствами, которые использует больной.

В некоторых случаях, например, при наличии описываемого расстройства у многих членов семьи пациента, может быть показано проведение генетического теста с целью определения причины заболевания. Полезной также является проведение электромиографии (ЭМГ), которая позволяет определить, какие мышцы вовлечены в процесс.

Лечение

Лечение дистонии обычно начинается с применения пероральных препаратов. Леводопа является первым лекарством, которое используется у пациентов с данным заболеванием. Если лечение леводопой неэффективно, будет предоставлено другое лекарство. Наиболее часто используются бензодиазепины, баклофен или тизанидин. К сожалению, такое лечение часто неэффективно.

В случае фокальной дистонии (спазм век, кривошея, дистония рта и нижней челюсти) хорошие результаты дают инъекции в поражённые мышцы ботулотоксина (обычно известного как ботокс). Эта процедура чаще всего выполняется неврологом. Часто пациенты после процедуры чувствуют огромную разницу в самочувствии и облегчение, связанные с возвращением к нормальному функционированию. Эффект может сохраняться до 3-х месяцев, после чего инъекцию ботулинического токсина следует повторить. Во время процедуры врач выполняет электромиографические или ультразвуковые тесты, чтобы точно определить, куда вводить ботулинический токсин.

Другой формой лечения является введение лекарств интратекально (в поясничный отдел позвоночника врач вводит иглу, а затем вводит лекарства в спинномозговую жидкость, окружающую спинной мозг). Здесь чаще всего используется баклофен.

Если дистония принимает очень тяжёлую форму, которая не поддаётся лечению, врач может предложить выполнить нейрохирургическую операцию. Наиболее часто используемая процедура называется глубокой стимуляцией мозга. Во время операции нейрохирург имплантирует в мозг устройство, стимулирующее часть мозга, ответственную за развитие симптомов.

Таламотомия – это ещё одна операция, используемая для лечения. Во время операции нейрохирург наносит точечное повреждение определённого фрагмента мозга – таламуса. Эффективность нейрохирургии приводит к улучшению примерно у 2-х из 3-х пациентов, проходящих такое лечение.

В то же время пациенты должны получать реабилитационную помощь, позволяющую улучшить их физическое состояние. В большинстве случаев дистония полностью не излечивается. Пациенты должны регулярно сообщать о последующих посещениях невролога, особенно если они принимают пероральные препараты или проходят лечение ботулотоксином. В общем, лечение подбирается индивидуально для каждого пациента, поэтому регулярные контрольные посещения, во время которых врач оценивает реакцию пациента на текущую терапию, очень важны.

Профилактика

Первичная форма дистонии вызывается генетическим расстройством, которое пациент не может контролировать. По этой причине не существует эффективной формы предотвращения развития данной формы дистонии.

В случае вторичной дистонии, то есть вызванной внешними факторами, можно избежать её развития. Здесь профилактика заключается в предотвращении контакта с вредными факторами, такими как марганец, метанол, цианиды и угарный газ. Препараты, такие как нейролептики, также могут вызывать дистонию, поэтому их следует избегать. Тем не менее, нейролептики используются при лечении серьёзных психических заболеваний, и врач, назначающий их, всегда учитывает преимущества и риски их применения у каждого конкретного пациента, поскольку в некоторых случаях использование этой группы препаратов может быть необходимо для контроля психического заболевания.

Автор: Психоневролог Гартман Н.Н.

Врач Медико-психологического центра «ПсихоМед»

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии дистонии обязательно проконсультируйтесь с врачом!