Миопатия
Миопатия – это недуг, имеющий отношение к нервно-мышечным патологиям, приводящим к атрофии и постепенной дегенерации мышц. Главным образом это прогрессирующие патологии наследственной этиологии. Наблюдается замещение атрофированных волокон мышц жировой либо соединительной тканью, что ведёт к потере мышцами сократительной способности. Это обуславливает возникновение в клинике недуга мускульной слабости, ограничение подвижности. Атрофия мышц также может и не быть генетически обусловлена, если у человека, например, вследствие травмы либо недуга, влияющего на ограничение двигательной активности, повседневная привычная физическая нагрузка отсутствует.
Что это такое
Рассматриваемая патология являет собой поражение мышечных волокон. Практически все разновидности миопатий ведут к атрофии мускул. Они бывают наследственного происхождения и приобретёнными.
Миопатия характеризуется прогрессивным течением, что постепенно ведёт к дистрофии определённой области ткани мускулы. Чаще всего данная патология обнаруживается у детей. Она бывает, как первичного генеза, так и вторичного. Большей частью, встречается наследственная форма недуга.
Миопатия характеризуется отсутствием вегетативных сбоев и мышечных содроганий (фасцикуляций), а также присутствием миотонического феномена, являющего собой тонический спазм мускул, наступающий после активного усилия и замедленное расслабление. Например, пациент, страдающий миотонией не в состоянии сжать кисть и быстро её разжать.
Помимо того миопатия бывает также первичного генеза либо вторичного. Возникновение первичного типа не обусловлено воздействием извне на человеческий организм, поскольку носит наследственный характер. Если кто-то из ближайшей родни страдает данным недугом, то вероятность того, что рассматриваемое нарушение передастся следующему поколению, довольно высока.
Первичный тип может наступить в трехлетнем возрасте либо в пубертатном периоде. Любая разновидность наследственной миопатии довольно трудно поддаётся коррекции и характеризуется тяжестью течения. Данная вариация встречается чаще, нежели приобретённая, которая возникает вследствие иных заболеваний, например, при эндокринных патологиях, хронических интоксикациях, опухолевых процессов.
Итак, на вопрос, что такое миопатия, специалисты отвечают, что это патология прогрессирующего характера, проявляющаяся дистрофией мускул.
Рассматриваемую патологию нередко ошибочно принимают за невропатию. Разница между ними состоит в том, что при миопатии отсутствует сбои в чувствительности конечностей. Пациенты, страдающие этим нарушением, с прежней интенсивностью могут ощущать жжение, боль, холод, зуд.
Причины
Рассматриваемая патология причисляется к наиболее распространённым генетическим отклонениям нервно-мышечной системы. Хотя клиника различных форм недуга в большинстве своём схожа, но причины миопатий, а также механизмы их формирования различны. Они рознятся типом наследования, характером метаболических нарушений в ткани мускул и характером патологических трансформаций в мышцах.
Типичными проявлениями любой формы миопатии считаются особенности походки, нарушения движений верхних конечностей и туловища, что детерминировано наличием болезнетворного процесса в центральных мускулах тела, плечевой области и тазу.
Нейродегенеративные процессы помимо мышечной системы постепенно распространяются и на суставно-костную систему, вызывая деформации скелета прогрессирующего характера.
Базисом миопатий первичного генеза считаются генетически обусловленные дисфункции митохондрий (обеспечивающих поставку энергии) и ионных каналов волокон мускул (транспортные белки), нарушения в биосинтезе белков либо ферментов, отвечающих за метаболизм ткани мускул.
Изучая вопрос, как наследуется миопатия, учёные установили, что дефектный ген может наследоваться по рецессивному либо доминантному типу, а также сцеплено с гоносомой «Х». Помимо того, внешние факторы нередко являются триггерами (так называемыми «пусковыми механизмами»), которые запускают развитие недуга. К таким «пусковым» факторам относятся всевозможные инфекционные хвори (хронический тонзиллит, бактериальная пневмония, пиелонефрит, сальмонеллез, частые ОРВИ), физическое перенапряжение, алиментарная дистрофия, ЧМТ тяжёлые травмы, интоксикационные процессы.
Миопатия приобретённой формы нередко возникает вследствие эндокринных сбоев (гиперпаратиреоза, гиперальдостеронизма, тиреотоксикоза), мальабсорбции (недостаточность всасывания нужных веществ в кишечнике), хронических интоксикационных процессов (токсикомании, алкоголизма), авитаминозов, хронических недугов, опухолевых процессов, отклонений в липидном обмене, травм. Также она может наступить на фоне склеродермии, инфекционного воспаления ткани мышцы (бактериального, идиопатического, вирусного либо паразитарного характера).
Таким образом, триггером к возникновению миопатии может являться практически любой негативный фактор человеческого бытия.
К дегенеративным трансформациям волокон мускул и их прогрессированию ведёт присутствие генетически обусловленного либо приобретённого нарушения метаболизма. Возникает истощение миофибрилл, ведущее к их замещению соединительной тканью. Мускулы утрачивают сократительную способность, что детерминирует слабость мышечного корсета, а также ограничение возможности производить активные движения.
Помимо того в патогенезе недуга выявлено и расстройство симпатической иннервации мускул. Поражение преимущественно распространяется на проксимальный отдел конечностей.
Формы и виды
Рассматриваемую патологию принято классифицировать в соответствии с зоной поражения, например, существует конечностно-поясная, этиологическим фактором или по тому, что более поражено – ферменты или белки.
Согласно иной классификации миопатии бывают:
– врождёнными, которые, в свой черёд, подразделяются на немалиновую, патологию центрального стержня, миотубулярную, диспропорцию миофибрилл, мерозин-негативную;
– наследственными (ювенильная, псевдогипертрофическая, плече-лопаточно-лицевая, окулофарингеальная, дистальная и скапулоперонеальная формы);
– воспалительными (вирусная, идиопатическая, инфекционная, паразитарная формы);
– метаболическими (обусловленные сбоем липидного обмена, метаболизма пуринов или гликогена, митохондриальная формы);
– мембранными (Болезнь Беккера и Миотония Томпсона);
– токсическими (вследствие алкоголизма, интоксикации, наркомании, по причине вредностей, связанных с профессией).
Ювенильная форма дебютирует в двадцати-, тридцатилетнем возрасте. Начинается она поражением мускул бёдер, тазовых мышц, распространяясь постепенно на остальной организм. Лицевые мускулы не поражаются. Чем ранее дебютировал недуг, тем хуже прогноз.
Больные миопатией молодые люди довольно быстро приобретают обездвиженность, тогда как у зрелых лиц процесс длится годами.
Псевдогипертрофической миопатии подвержены мальчики трёхлетнего возраста, реже старше. Дебютирует с мышечного аппарата конечностей и таза. Ей сопутствует искривление позвоночника. Дети отстают в интеллектуальном развитии и физическом созревании. Также поражаются мускулы миокарда и дыхательного аппарата, рано образуются контрактуры суставов. Часто описываемая форма недуга заканчивается летально.
Возрастному периоду 10-20 лет характерна плече-лопаточно-лицевая форма патологии. Дебютирует она, в отличие от вышеприведённых разновидностей, поражением мимических мускул, постепенно переходящие на грудные мышцы и мускулы верхних конечностей. При этом отсутствует поражение тазовых мышц. Характеризуется вялотекущим течением на фоне сохранности работоспособности.
При скапулоперонеальной разновидности наблюдается спад чувствительности и атрофия мускул конечностей.
Окулофарингеальная миопатия чаще возникает у более взрослых лиц. Проявляется сочетанием атрофии языкоглоточных и глазодвигательных мускул. Дебютирует двусторонним птозом (опущение века), позже возникает нарушение глотания.
Дистальная форма вначале затрагивает стопы и кисти, позже распространяется на голени и предплечья. Течение замедленное.
Врождённые формы описываемой патологии детерминированы трансформациями генов, отвечающих за белковый синтез, происходящий в ткани мускул. Проявляются нарастающей слабостью мышц, к которой нередко присоединяются миокардиальная и дыхательная недостаточности, угрожающие жизни. При отсутствии осложнений, данная форма недуга протекает без прогрессирования, вяло. Дифференцируются они по разновидности дефектных белков, типу наследования и локализации измененных генов.
Мерозин-негативная или дефицитная форма патологии зарождается вследствие генной мутации, приводящей к недостаточности продукции белка мерозина. Отмечается сочетание дыхательной недостаточности с атрофией конечностей.
Воспалительные формы описываемого отклонения развиваются на фоне инфекционно-вирусных процессов. Если определить возбудитель миопатии не удаётся, то такая форма патологии именуется идиопатической.
Метаболические разновидности формируются как следствие клеточных нарушений и обменных сбоев.
Мембранные миопатии развиваются при дефектах мембран волокон мышц и сопровождаются миотонией. Характерен ранний дебют недуга. У ребёнка отмечаются дефекты речи, нарушение глотания. Он не в состоянии совершать быстрые движения. Приобретённым формам всегда присуще более благоприятное течение.
Симптомы миопатии
Дебютирует данный недуг с возникновения в конечностях незначительной мышечной слабости. Больные отмечают на более быстрое наступление усталости при физических усилиях или ходьбе. Им всё сложнее становится преодолевать длительные дистанции, поэтому нередко приходится для отдыха совершать небольшие передышки. Постепенно к увеличивающейся слабости приобщается и мышечная атрофия, что приводит к деформации конечностей. Большей частью атрофические трансформации отмечаются в проксимальных подразделах конечностей, вследствие чего дистальные участки конечностей кажутся гипертрофированными. Описываемое явление именуется «псевдогипертрофией». По мере эскалации симптоматики людям, страдающим анализируемым недугом, становится сложнее прыгать, подыматься по лестнице, бегать.
Таким образом, формируется внешний типичный вид человека с миопатией, а именно: крыловидные лопатки, выпяченный живот, опущенные плечи, сильный поясничный лордоз, делающий талию «осиной». Кроме того, ходьба больных сопровождается покачиваниями в стороны («утиная» походка). При этом тазовые функции и чувствительность сохраняется, не нарушается координация движений.
Также, миопатия может проявляться поражением мускул лица. При невозможности нахмурить лоб, вытянуть губы буквой «о», надуть щёки, улыбнуться, можно говорить о поражении мускул лица. При вовлечении в патологический процесс круговой мускулы рта, возникает дизартрия вследствие сложностей в произношении гласных звуков.
Поражению дыхательного мышечного аппарата сопутствует расстройство вентиляции лёгких, приводящее к развитию застойной пневмонии, которая считается наиболее тяжёлой формой течения, трудно поддающейся терапии и вызывающей дыхательную недостаточность.
Нередко в процесс вовлекается и сердечная мускула, что вызывает возникновение кардиомиопатии, приводящей к кардиальной недостаточности.
Таким образом, миопатия симптомы и лечение её, прежде всего, обусловлены этиологическим фактором и формой недуга. Каждая вариация патологии обусловлена поражением определённых мускул, что значимо при диагностике.
При этом мускулы поражаются симметрично. Так, например, поражение рук вызывает сложности при расчесывании, таза и нижних конечностей – трудности при подъеме в гору либо по лестнице, человеку нелегко подняться с пола, кистей – сложности с высокодифференцированными актами (письмом, токарном деле), стоп – возникает шлёпающая походка.
Диагностика
Заподозрить наличие анализируемой патологии возможно даже на стадии первичного осмотра, поскольку больные миопатией имеют соответствующий внешний облик: атрофия, псевдогипертрофия дистальных участков конечностей, «утиная» походка, опущение плеч, выпячивание живота, выраженный лордоз.
После внешнего осмотра проводится неврологическое обследование, при котором определяется наличие недостаточности сухожильных рефлексов, понижение мускульной силы. При этом отсутствует нарушение чувствительности.
Также назначаются лабораторные исследования и прежде всего биохимический анализ урины, который проводится на предмет выявления повышенного содержания креатинина, поскольку его наличие часто свидетельствует о поражении мышц. Помимо того, проводится и биохимический анализ крови.
Вдобавок применяются электрофизиологические (исследование нервов) методики обследования: электронейрография (для оценки скорости прохождения потенциала действия либо стимула в нерве) и электромиография (изучение биоэлектрических потенциалов, зарождающихся в скелетной мускулатуре стимуляции мышечных волокон, фиксация электрической активности мускул). Результаты первого метода предоставляют информацию о двигательном нейроне, дабы исключить нейропатию. Второй метод необходим для оценки ткани мускулы. Миопатия характеризуется трансформацией мышечных потенциалов (сокращается их длительность и снижается амплитуда).
Самым информативным способом обследования считается морфологический метод исследования ткани мышцы (биопсия). При этом хотя описываемый способ и является наиболее информативным, однако проводится лишь в ситуациях, когда иные способы обследования не предоставили должную информацию для установления диагноза.
Лечение миопатии
Сегодня миопатия врождённого генеза не имеет способов излечения. Существуют лишь способы, направленные на облегчение проявлений недуга и замедление его развития. Лечение описываемого недуга длительное и часто пожизненное с периодическим проведением контроля посредством обследования для коррекции терапевтической стратегии.
Как лечить миопатию? Прежде всего, терапевтическая стратегия направлена на решение таких задач: коррекцию микроциркуляции в мускулах, нервной системе и метаболизма.
Для нормализации функционирования нервной системы обычно применяются витамины, биогенные стимуляторы, анаболические стероиды, вазоактивные препараты, антихолинэстеразные и трофотропные средства, препараты калия.
Хорошим терапевтическим эффектом обладают гемотрансфузии.
Также показана физиотерапия. Чаще применяется ионофорез с ионами кальция, электрофорез, электростимуляция мускул, растягивание сухожилий, ультразвуковое воздействие, массаж.
Обязательно рекомендована лечебная физкультура, поскольку систематические упражнения замедляют прогрессирование симптоматики недуга (слабости, ограничения движения, что присуще более поздним стадиям). При этом упражнения следует выполнять осторожно, дабы избежать перенапряжения мускул.
Эффективным вариантом правильной физической нагрузки считается плавание под присмотром инструктора или физиотерапевта.
В отдельных ситуациях рекомендована при помощи ортопедической обуви либо специальных корсетов ортопедическая коррекция искривлений позвоночника.
Иногда бывает целесообразно хирургическое вмешательство, подразумевающее удлинение сухожилий.
Важнейшим элементом терапевтической стратегии считается психологическая поддержка близких и профессиональная. Помимо того психологическую помощь должны также получать и родственники больного.
Современные медицинские исследования направлены на поиск новых эффективных методик и средств терапии рассматриваемой патологии различного генеза. Сегодня актуальными направлениями считаются генная и клеточная терапия. Патологии, обусловленные метаболическими сбоями, довольно успешно поддаются коррекции посредством веществ, восполняющих дефицит фермента.
Главной задачей в терапии миопатий вторичного генеза является ликвидация основной патологии. Так, например, при патологии, порождённой алкогольной зависимостью, важным условием терапевтического воздействия является полное исключение спиртосодержащих жидкостей, а также дезинтоксикационная терапия. Тиреоидная миопатия подразумевает корректировку тиреоидных гормонов.
Огромную роль в коррекции состояния играет питание. Поэтому рацион рекомендуется обогатить свежими овощами и фруктами, разнообразить молочной продукцией, яйцами, орехами, медом, кашами (особенно гречневой и овсяной). Также следует отказаться от пряностей, кофе, картофеля, капусты, алкогольных напитков.
Последствия рассматриваемого недуга обусловлены дисфункцией различных групп мускул. Например, кардиомиопатия вызывает сердечную недостаточность, миопатия, поражающая межреберную мускулатуру ведет к ухудшению функционирования лёгких. Миопатия приводит к расстройствам неврологического характера. Организм постепенно слабеет, страдает иммунная система, вследствие чего больные подтверждены частым инфекционным недугам, которые иногда становятся причиной смерти.
Прогноз миопатии обусловлен скоростью развития, а также степенью дистрофии скелетной мускулатуры. Важен также и возраст дебюта недуга. Так, например, данная патология имеет неблагоприятный прогноз при псевдогипертрофической форме, быстро приводящей к инвалидности. Тогда как, прогноз для патологий, развивающихся на финальном этапе пубертатного периода, благоприятнее.
Автор: Психоневролог Гартман Н.Н.
Врач Медико-психологического центра «ПсихоМед»
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии миопатии обязательно проконсультируйтесь с врачом!
